임신14주차 #취약X증후군 # 썸네일형 리스트형 임신 14주차의 기록 / 입덧은 없는데 소화가 안되는 이 기분.. (식성변화 & 몸변화) 임산부의 기록, 기록의 삶 오늘은 나의 임신 13~14주차 기록을 해봐야겠다. 지난번 12주차 때 병원에 갔을 때 취약X증후군 검사를 하였다. 취약X증후군 검사란? 가족성 정신지체증 외에 가장 빈도가 높은 유전성 질환. X염색체 취약부위의 발현과 밀접하게 관련되고 있다. 이 중 X연쇄유전성 질환 중에도 특이적이며, 정상 전달 남성보인자, 경도지적장애 여성보인자, 표현 촉진 등의 비전이적 유전양식이 나타나는 질환이다. 최근에 취약부위영역의 원인유전자를 동정하여 그 비번역영역에 존재하는, 유전적으로 불안정한 3염기반복배열(CGG)n의 동적(動的) 돌연변이가 원인이라는 것이 밝혀졌다. (출처 : 네이버백과사전) 쉽게 말해 태아에게 가족성, 유전성적 질환이 있을지 없을지 알아보는 검사이다. 우리 집안에는 유전적.. 더보기 이전 1 다음
